Recommended Guidelines for Validation, Quality Control, and Reporting of TP53 Variants in Clinical Practice
Bernard Leroy (Onderzoeker); Mandy L. Ballinger (Onderzoeker); Fanny Baran-Marszak (Onderzoeker); Peter Taschner (Lector)
Clinical Interpretation of Variants from Next-Generation Sequencing
William S. Oetting (Onderzoeker); Anthony J. Brookes (Onderzoeker); Christophe Beroud (Onderzoeker); Peter Taschner (Lector)
Human variome project quality assessment criteria for variation databases
Mauno Vihinen (Onderzoeker); John M. Hancock (Onderzoeker); Donna R. Maglott (Onderzoeker); Melissa J. Landrum (Onderzoeker); Gerard C. P. Schaafsma (Onderzoeker); Peter Taschner (Lector)
HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants
Johan T. den Dunnen (Onderzoeker); Raymond Dalgleish (Onderzoeker); Donna R. Maglott (Onderzoeker); Reece K. Hart (Onderzoeker); Marc S. Greenblatt (Onderzoeker); Jean McGowan-Jordan (Onderzoeker); Anne-Francoise Roux (Onderzoeker); Timothy Smith (Onderzoeker); Stylianos E. Antonarakis (Onderzoeker); Peter Taschner (Lector)
Pathogenicity Interpretation in the Age of Precision Medicine
William S. Oetting (Onderzoeker); Steven E. Brenner (Onderzoeker); Anthony J. Brookes (Onderzoeker); Marc S. Greenblatt (Onderzoeker); Reece K. Hart (Onderzoeker); Rachel Karchin (Onderzoeker); Shamil R. Sunyaev (Onderzoeker); Peter Taschner (Lector)
The Matchmaker Exchange
Anthony A. Philippakis (Onderzoeker); Danielle R. Azzariti (Onderzoeker); Sergi Beltran (Onderzoeker); Peter Taschner (Lector)
A germline chromothripsis event stably segregating in 11 individuals through three generations
Birgitte Bertelsen (Onderzoeker); Lusine Nazaryan-Petersen (Onderzoeker); Wei Sun (Onderzoeker); Peter Taschner (Lector)
An efficient algorithm for the extraction of HGVS variant descriptions from sequences
Jonathan K. Vis (Onderzoeker); Martijn (no name) (Onderzoeker); Peter Taschner (Lector); Joost N. Kok (Onderzoeker); Jeroen F.J. Laros (Onderzoeker)
Preserving sequence annotations across reference sequences
Zuotian Tatum (Onderzoeker); Marco Roos (Onderzoeker); Andrew P. Gibson (Onderzoeker); Peter Taschner (Lector)
Recommendations for Analyzing and Reporting TP 53 Gene Variants in the High‐Throughput Sequencing Era
Thierry Soussi (Onderzoeker); Bernard Leroy (Onderzoeker); Peter Taschner (Lector)