De grootste kennisbank van het HBO

Inspiratie op jouw vakgebied

Vrij toegankelijk

Terug naar zoekresultatenDeel deze publicatie

De novo mutations in zebrafish mitochondrial DNA

Rechten: Alle rechten voorbehouden

De novo mutations in zebrafish mitochondrial DNA

Rechten: Alle rechten voorbehouden

Samenvatting

Abstract
Mitochondrial DNA differs from nuclear DNA in many ways. Mitochondrial DNA is present in higher and variable amounts per cell. The amount of mitochondrial DNA is called the mitochondrial DNA copy number. Mitochondrial DNA is only inherited via the maternal lineage. In both mitochondrial and nuclear DNA de novo mutations can occur. De novo mutations are mutations which are only present in the germ cells or the progeny of the parents and not in the genomes of the parents. The occurrence of de novo mutations is known, however the rate at which they occur is not known. It is expected that a low copy number will result in a higher susceptibility for de novo mutations than an average or high copy number. The effect of the copy number on the mutation rate is also not known. To investigate the de novo mutation rate and the effect of the copy number on the mutation rate, the mitochondrial genome of four tissues and oocytes of seven female zebrafish was sequenced (using Next-Generation Sequencing) and analyzed. Mitochondrial DNA copy number of the oocytes was also determined using qPCR. The average copy number was 34 million copies per oocyte. Total amount of de novo mutations in all the oocytes varied from 23 to 29 mutations. Consequently, the de novo mutation rate varied from 1,36 x 10-5 to 1,71 x 10-5 mutations per site. No significant difference was found between copy numbers of the oocytes with a de novo mutation and without a de novo mutation.

Samenvatting
Mitochondriaal DNA en nucleair DNA verschillen in een aantal opzichten. Mitochondriaal DNA is onder andere in veel grotere en variabele getalen aanwezig in de cel. De hoeveelheid mitochondriaal DNA wordt kopie nummer genoemd. Mitochondriaal DNA erft alleen via de moederlijke lijn over en in dit DNA kunnen de novo mutaties plaatsvinden. De novo mutaties zijn mutaties die aanwezig zijn in de genomen van geslachtscellen of nakomelingen van individuen. Waarbij deze mutaties niet in het genoom van de individuen aanwezig zijn. Het is niet bekend met welke frequentie de novo mutaties plaatsvinden in mitochondriaal DNA. Om de de novo mutatie frequentie en het effect van het kopie nummer op de frequentie te bepalen, werd het mitochondriale genoom van vier weefsels en verschillende oocyten van zeven vrouwelijke vissen gesequenced (door middel van Next-Generation Sequencing) en geanalyseerd. Er werd verwacht dat een laag kopie nummer een effect heeft op de de novo mutatie frequentie in vergelijking tot een gemiddeld of hoog kopie nummer. Echter was het nog niet bekend of het kopie nummer een effect heeft. Hierdoor werd het kopie nummer in de eicellen ook bepaald door middel van qPCR. Het gemiddelde kopie nummer in de eicellen was 34 miljoen kopieën per cel. Het totale aantal de novo mutaties in alle oocyten varieerden van 23 tot 29 mutaties. De de novo mutatie frequenties varieerden van 1,36 x 10-5 tot 1,71 x 10-5 mutaties per site. Er werd geen significant verschil gevonden tussen de kopie nummers van eicellen zonder de novo mutaties en eicellen met de novo mutaties.

Toon meer
OrganisatieAvans Hogeschool
OpleidingBiologie en Medisch Laboratoriumonderzoek-Breda
AfdelingATGM Academie voor de technologie van Gezondheid en Milieu
Datum2015-06-12
TypeBachelor
TaalEngels

Op de HBO Kennisbank vind je publicaties van 25 hogescholen

De grootste kennisbank van het HBO

Inspiratie op jouw vakgebied

Vrij toegankelijk